Spina Bifida (open rug)
Bij Fenna waren er afwijkingen aan meerdere aaneengesloten wervels beginnend bij de negende borstwervel (T9).
Artsen hadden al aangegeven dat de situatie zeer ernstig was en dat Fenna hooguit een liggend bestaan zou kunnen
leiden. Na 29 dagen is Fenna overleden nadat waarschijnlijk kleine-hersentonsillen het achterhoofdsgat
(begin van de nekwervels) hebben dichtgedrukt. Hierdoor hoopt hersenvocht zich op in het hoofd en worden zenuwen
op dat punt beknelt.
Na heel wat zoekwerk hebben we de onderstaande tekst van het net gekopieerd en op onze eigen homepage gezet.
Hier en daar hebben we de tekst iets aangepast. Onderaan deze pagina is de bron vermeld.
Spina bifida of "open rug" is een aangeboren afwijking die
het gevolg is van een ontwikkelingsstoornis van ruggenmerg en wervelkolom.
Meestal is de afwijking ter hoogte van de lendenwervels (lumbaal) gelegen, soms
ter hoogte van het heiligbeen (sacraal) of de borstwervels (thoracaal).
Spina bifida komt onder de bevolking voor in een frequentie
van gemiddeld 4,5 per 10.000 geboorten. Bij het voorkomen van spina bifida in de
familie is deze frequentie ongeveer 10 maal hoger. Door het innemen van
foliumzuur zou dit met 75% verlaagd worden. Omdat de aanleg van het
ruggenmerg al in de eerste weken van de ontwikkeling plaatsvindt, dient het
foliumzuur (5 mg per dag, gedurende 12 weken) tijdig te worden ingenomen, dat
wil zeggen zodra er een zwangerschap wordt gepland met het staken van de
anticonceptie. Voor de geboorte kan spina bifida eventueel door testen worden
vastgesteld. Bij mensen uit Zuid-Oost Azië komt spina bifida minder voor (2,5
per 10.000 geboorten).
Ontstaanswijze
In de eerste 3
weken van de ontwikkeling van het embryo ontstaat het ruggenmerg uit een gootje
in de huid van de rug. Normaal sluit zich dit gootje tot een buis, de z.g.
neurale buis, die dan in de diepte verzinkt. Bij spina bifida is deze
ontwikkeling gestoord en is de neurale buis op een bepaalde plaats aan de
oppervlakte van de rug open gebleven. Men ziet dan een roze plek op de rug, de
zogenaamde myelomeningocèle (wat betekent een blaas bestaande uit ruggenmerg
[myelum] en hersenvliezen [meningen, uit te spreken als: mening-gen]). Deze plek
is in feite het primitieve ruggenmerg dat als het ware bloot is blijven liggen
temidden van de omgevende gezonde huid. In de diepte gaat het zowel naar het
hoofdeinde als naar het stuiteinde over in normaal ruggenmerg.
schematische lengtedoorsnede door een myelomeningocèle. Het ruggenmerg maakt een
lus naar achteren waar het bloot ligt en vastzit aan de omgevende rughuid.
Uiteraard ontbreken de doornuitsteeksels van de betreffende wervels.
Anatomie
Na de ontwikkeling van
de neurale buis tot ruggenmerg ontstaat er om deze buis heen de wervelkolom; in
deze primitieve wervelkolom ligt tot in de staart het primitieve ruggenmerg. De
wervelkolom bestaat uit 7 nek- (of cervicale) wervels C1 t/m C7, 12 borst- (of
thoracale) wervels Th 1 t/m Th 12, 5 lenden- (of lumbale-) wervels L1 t/m L5, en
het heiligbeen (of sacrum\(S)) met het staartbeentje (stuitje). Het wervelkanaal
wordt van boven naar beneden op ieder niveau gevormd door de wervelbogen, die
vastzitten aan de wervellichamen, die aan de achterkant uitlopen in een
uitsteeksel (het doornuitsteeksel) dat midden op de rug kan worden gevoeld (de
"ruggengraat"). Binnen in het wervelkanaal loopt van boven naar beneden het
ruggenmerg, waaruit op ieder niveau de zenuwwortels ontspringen die links en
rechts tussen twee wervels het wervelkanaal verlaten. Zowel het ruggenmerg als
de zenuwwortels liggen binnen in een koker van hersenvliezen, de zogenaamde
durale zak, waarin ze in hersenvocht (liquor) schokvrij zijn
opgehangen.
Ter hoogte van de eerste tot tweede lumbale wervel houdt het
volwassen ruggenmerg op; dit onderste deel is kegelvormig en wordt daarom conus
genoemd. Uit de conus gaan de wortels af voor de lagere lumbale en voor de
sacrale niveaus; deze wortels vormen een bundel die de cauda of paardenstaart
wordt genoemd. Dat niettemin de conus ter hoogte van L1 ligt terwijl er wortels
naar lagere niveau' van afgaan, komt door de zogenaamde opstijging (ascensus)
van het ruggenmerg tijdens de ontwikkeling. Oorspronkelijk liggen bij het heel
jonge embryo de niveaus van het ruggenmerg op dezelfde hoogte als die van de
wervelkolom, maar als het embryo sterk in de lengte groeit, groeit de
wervelkolom even hard mee, terwijl het ruggenmerg in lengte achterblijft en als
het ware opstijgt binnen de wervelkolom.
schematische
voorstelling van de opstijging van het ruggenmerg tijdens de ontwikkeling.
A] Het primitieve ruggenmerg reikt beneden tot aan de punt van de durale
zak en de wortels die van het ruggenmerg afgaan, verlaten de wervelkolom
op dezelfde hoogte. B] Het verder ontwikkelde ruggenmerg is opgestegen,
waardoor de wortels op een hoger niveau van het ruggenmerg afgaan dan het
niveau waarop ze de wervelkolom verlaten. De bundel zenuwwortels die van
de hoger gelegen conus afdalen naar de lagere niveaus van uittreding,
wordt begrijpelijkerwijze de paardenstaart (cauda equina) genoemd.
Ziektebeeld
De patiënt met
spina bifida vertoont een complex ziektebeeld met allerlei aspecten waarvoor al
spoedig na de geboorte behalve van de kinderarts, de aandacht van een aantal
andere specialisten wordt vereist, zoals de neuroloog, de neurochirurg, de
plastisch chirurg, de uroloog, de orthopeed en de revalidatiearts.
Onder de verschillende afwijkingen die de patiënt vertoont, zijn de neurologische
afwijkingen wel de belangrijkste. Van het blootliggende ruggenmerggedeelte is de
functie geheel of gedeeltelijk uitgevallen. Er bestaat dus in meer of mindere
mate een verlamming van de beenspieren en een gevoelsstoornis in de benen,
samenhangend met de plaats van de myelomeningocèle. Bij een sacrale
myelomeningocèle zijn het alleen de onderbenen en voeten waarvan de spieren
verlamd zijn en waarin het gevoel is gestoord. Bij lumbale of nog hoger gelegen
myelomeningocèles breiden de stoornissen zich uit over de bovenbenen of zelfs de
onderbuik; het beeld is dan vergelijkbaar met dat van een lage dwarslesie.
Patiënten met sacrale en laag-lumbale myelomeningocèles blijken later in veel
gevallen (zij het met hulpmiddelen zoals beugels) te kunnen lopen; alleen die
met hoog-lumbale en thoracale myelomeningocèles zijn zeker op een rolstoel
aangewezen.
Vele patiënten met spina bifida blijken bij de geboorte
al hydrocefalie, ook wel waterhoofd genoemd, te ontwikkelen, wat echter ook reeds voor de
geboorte kan zijn begonnen. Door geregeld de hoofdomvang te meten kan worden
vastgesteld of het hoofd te snel in omvang toeneemt. Ook kan door het betasten
van de fontanel worden gevoeld of de spanning hiervan te hoog is. Eventueel kan
een echografie van de schedel worden verricht. Bij dit onderzoek worden uit een
soort kristal dat tegen de fontanel wordt gehouden, ultrasone geluidsgolven door
de schedel gezonden, die door de hersenen worden teruggekaatst. Met de
teruggekaatste geluidsgolven wordt op de monitor een beeld van de hersenen
gevormd. Hierop kan men zien of de hersenkamers verwijd
zijn.
Intellectuele achterstand: ondanks het vele voorkomen van
hydrocefalie onder spina bifida patiënten, is hun verstandelijke vermogen
dikwijls redelijk normaal, vooral als de behandeling van de hydrocefalie goed
onder controle is. Patiënten bij wie de hydrocefalie reeds lang voor de geboorte
aanwezig is, of die vaak problemen hebben van verstopping van het shuntsysteem,
blijken een intellectuele achterstand te hebben. Maar ook zonder hydrocefalie
komt intellectuele achterstand bij spina bifida meer voor dan normaal,
waarschijnlijk omdat niet alleen in het ruggenmerg (in de vorm van de spina
bifida) maar ook in de hersenen aangeboren afwijkingen voorkomen.
Omdat
de urineblaas vanuit het onderste gedeelte van het ruggenmerg (de conus) wordt
aangestuurd, zijn er urologische afwijkingen: de functie van de
sluitspier van de blaas kan zijn uitgevallen waardoor de urine niet kan worden
opgehouden, dit noemt men incontinentie. Ook kan de samenwerking tussen de
sluitspier en de ontledigingsspier verstoord zijn, waardoor het kan voorkomen
dat bij het urineren de urine niet voldoende wordt uitgeplast maar langs de
urineleiders naar de nieren wordt teruggestuwd, wat op den duur de nierfunctie
kan beschadigen.
Er zijn ook orthopedische afwijkingen te
verwachten omdat de gestoorde functie van het ruggenmerg die al voor de geboorte
bestaat, ook de ontwikkeling van de benen kan hebben beïnvloed, wat tot uiting
komt in het optreden van klompvoetjes en heupluxaties (uit de kom liggende
heupen). Maar ook na de geboorte heeft de verlamming van allerlei spieren een
ongunstige invloed op de groei van de wervelkolom, waardoor er voorwaartse (z.g.
kyfose) en zijwaartse (z.g. scoliose) verkrommingen van kunnen
ontstaan.
Verder zijn er een aantal aandoeningen, die met spina
bifida verband houden, maar die vaak pas later tot uiting komen.
Een bekende
afwijking die vele spina bifida patiënten hebben, is de Chiari
misvorming, ook wel (minder juist) Arnold-Chiari
misvorming genoemd. Deze bestaat hieruit, dat de onderste uitlopers van de
kleine hersenen (de zogenaamde kleine hersen-tonsillen) die normaal boven het
achterhoofdsgat behoren te hangen, als gevolg van de gestoorde opstijging van
het ruggenmerg in het achterhoofdsgat, dus te laag zijn gesitueerd.
Hierdoor vormen ze een belemmering voor de uitstroom van de liquor uit de
hersenkamers (wat mede een oorzaak is van de hydrocefalie), maar over het
algemeen geven ze geen klachten. Soms geven ze aanleiding tot nekklachten,
slikstoornissen of loopstoornissen, wat duidt op beknelling van het verlengde
merg.
Normale situatie. We kijken tegen de linker onderzijde
van het achterhoofdsbeen dat doorzichtig is voorgesteld, om de
verhoudingen van de inwendige structuren tot het achterhoofdsgat te laten
zien. De kleine hersentonsil hangt boven het
niveau van het achterhoofdsgat en er is een ruime uitgang van de vierde
hersenkamer met een onbelemmerde liquoruitstroom.
(Arnold-) Chiari misvorming. De kleine-hersentonsillen, waarvan alleen
de rechter wordt getoond, hangen tot beneden het achterhoofdsgat. De
kleine hersenen zijn doormidden gesneden om de vierde hersenkamer
zichtbaar te maken, waarvan de uitgang ter hoogte van het achterhoofdsgat
is dichtgedrukt door het ruimtegebrek.
Een andere afwijking, waar spina bifida patiënten later last
van kunnen krijgen, is het tethered cord (gekluisterde conus) syndroom.
Deze afwijking bestaat hieruit dat de conus die tijdens de normale ontwikkeling
van het ruggenmerg behoort op te stijgen, hierin wordt gehinderd doordat
verklevingen het afwijkende ruggenmerggedeelte vasthouden. De klachten bestaan
uit pijn in de rug, vooral bij beweging en uit het toenemen van de neurologische
afwijkingen, zoals het verslechteren van het lopen en het verergeren van de
blaasstoornissen. Soms is er een standsverandering van de voeten. Met een
MRI-scan kan worden vastgesteld dat de conus inderdaad te laag is gelegen.
Behandeling
Het op de rug blootliggende ruggenmerg is kwetsbaar voor beschadiging en voor infectie. Daarom
moet er spoedig (d.w.z. binnen enkele dagen) door de neurochirurg worden
ingegrepen. Er wordt een rugplastiek verricht waarbij het ruggenmerg overdekt
wordt met hersenvliezen waarna de huid.van de omgeving er overheen wordt
gesloten. Als de afwijking te uitgebreid is voor een eenvoudige huidhechting,
wordt de hulp van de plastische chirurg ingeroepen. Soms blijft de rugplastiek
liquor lekken wat dan blijkt te berusten op een reeds bestaande hydrocefalie
waardoor de overmaat aan liquor zich een weg naar buiten wil banen. Vanwege het
gevaar voor infectie moet de liquorlekkage spoedig tot staan worden gebracht,
wat over het algemeen goed lukt door het plaatsen van een shunt (wat in sommige
centra ter voorkoming van deze problemen vanaf het begin zonder meer wordt
gedaan).
De hulp van de neurochirurg is verder nodig als zich een
hydrocefalie heeft ontwikkeld. Door de neurochirurg wordt een shunt geplaatst
die de liquor naar andere lichaamsholten afvoert, zoals de buikholte of het
hart. Bij een goed behandelde hydrocefalie hoeven de intellectuele prestaties
van de patiënt niet te lijden. De hydrocefalie kan echter terugkomen als er een
verstopping van het shuntsysteem optreedt (shunt-dysfunctie); het shuntsysteem
moet dan gereviseerd worden. Bij 30% van de patiënten blijkt de hydrocefalie
later op te houden, omdat waarschijnlijk de natuurlijke liquorafvoerwegen zich
hebben hersteld; deze patiënten krijgen uiteraard geen last meer van een
shuntdysfunctie.
Neurochirurgische bemoeienis komt aan de orde bij een
(Arnold-) Chiari misvorming, maar alleen als er klachten zijn. Vaak is er tevens
een hydrocefalie, zodat eerst een shunt wordt aangelegd. Soms is het echter
nodig dat ook een verwijding van het achterhoofdsgat wordt gemaakt zodat er
ruimte komt voor het verlengde merg.
Bij een gekluisterde conus moet
neurochirurgisch worden ingegrepen, maar ook alleen als er klachten zijn die
toenemen. De behandeling bestaat uit het operatief vrijmaken van het
vastzittende (gekluisterde) gedeelte. Een gekluisterde conus komt echter niet
alleen voor bij de myelomeningocèle, maar ook bij de lichtere vorm spina bifida
occulta (zie verder).
Zowel de orthopedische als de urologische
afwijkingen vereisen behandeling en controle door de orthopedisch chirurg,
respectievelijk de uroloog, terwijl de orthopedische en neurologische
afwijkingen de controle door de neuroloog en behandeling door de
revalidatie-arts nodig maken.
Er zijn ingenieuze urologische
operatietechnieken ontworpen om de stoornissen van het urineren te verhelpen. Om
de behandeling door de diverse specialisten op elkaar af te stemmen, zijn op
diverse plaatsen in het land door de behandelende specialisten zogenaamde Spina
Bifida Teams opgericht. Op gezamenlijke spreekuren van deze teams worden de
patiënten op dezelfde dag door de verschillende specialisten gecontroleerd, om
de tijdsbelasting van de veelvuldige controles voor de patiënten en hun familie
zoveel mogelijk te verminderen. Spina Bifida Teams zijn er in alle academische
ziekenhuizen, namelijk in Amsterdam (AMC en VU-ziekenhuis), Groningen, Leiden,
Maastricht, Nijmegen, Rotterdam, en Utrecht; en in grote ziekenhuizen zoals die
van Enschede, Tilburg en Zwolle.
Andere vormen van spina bifida
Behalve de myelomeningocèle zijn er andere vormen zoals de
meningocèle. Hierbij is het ruggenmerg ook oppervlakkig gebleven. Het ligt
echter niet bloot omdat het is omgeven door hersenvliezen. De hersenvliezen
vormen een met liquor gevulde blaas die als een halfdoorschijnende koepel op de
rug is te zien.
schematische lengtedoorsnede door een meningocèle. Het ruggenmerg maakt hier ook
een lus naar achteren, maar het blijft omgeven door de hersenvliezen die
een met liquor gevulde blaas vormen. Uiteraard ontbreken de
doornuitsteeksels op de betreffende niveaus.
Bij deze vorm die minder vaak voorkomt dan de
myelomeningocèle, is de functie van het ruggenmerg behouden en zijn er geen
verlammingen of gevoelsstoornissen. Omdat de bedekking door hersenvliezen
kwetsbaar is, moetdeze bij een operatie vervangen worden door normale
huid.
De lichtste vorm is de spina bifida occulta (wat betekent
verborgen). Het ruggenmerg ligt hier wel in de diepte, maar de wervelbogen die
het ruggenmerg hadden moeten omsluiten, zijn open gebleven. Overigens is aan de
oppervlakte de rughuid normaal, hoewel er soms een moedervlek of een toefje haar
op is te zien. Spina bifida occulta komt nogal eens voor, terwijl de
meesten met deze afwijking er totaal geen last van hebben. Bij sommigen kan de
afwijking in de diepte gepaard gaan met een kluistering van de conus, wat dan
wel aanleiding kan geven tot klachten.
schematische lengtedoorsnede door een spina bifida occulta. Het ruggenmerg ligt
zoals normaal in de diepte. Alleen de doornuitsteeksels ontbreken op de
betreffende niveaus.
Maatschappelijke aspecten
Uiteraard heeft de aanwezigheid van een kind met spina bifida al
spoedig grote gevolgen voor de gezinssituatie. Als de patiënt de schoolgaande
leeftijd heeft bereikt zullen er ook aanpassingen nodig zijn voor het
schoolbezoek en eventueel andere sociale activiteiten. Op de afdelingen voor
kinderrevalidatie die de patiënten over het algemeen moeten doorlopen, wordt hun
niet alleen geleerd hoe ze de motoriek moeten ontwikkelen waar ze nog over
kunnen beschikken, maar ook hoe ze hulpstukken zoals beugels en korsetten moeten
gebruiken. Er worden adviezen gegeven over de aanpassingen die in huis dienen te
worden aangebracht, over het raadplegen van hulpverlenende instellingen en er
wordt zonodig maatschappelijke en psychologische begeleiding en ondersteuning
verleend. Daarom maakt een maatschappelijk werker meestal ook deel uit van de
Spina Bifida Teams. Als ze er de leeftijd voor hebben bereikt, worden de
patiënten voorbereid op het schoolbezoek, met name op het omgaan met problemen
die zich daarbij kunnen voordoen. Eventueel krijgen ze onderricht en training in
het verrichten van geschikte sporten zoals balsporten en zwemmen.
Een belangenvereniging is de BOSK, de vereniging voor motorisch gehandicapten
en hun ouders.
Bron: Nederlandse Vereniging van Neurochirurgen
Meer informatie is te vinden op: www.spinabifidainfo.nl
